Il Meyer di Firenze, punto di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie
L'Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, fondata nel 1884, è struttura di riferimento per la Toscana e una delle più dinamiche realtà pediatriche internazionali. L'ospedale fiorentino tra i vari servizi di degenza, day hospital, rianimazione, dispone di: posti letto per cure intensive, trauma center, centro ustioni, week hospital, oncoematologia, neurochirurgia, cardiochirurgia, diabetologia, malattie metaboliche; ma il Meyer è soprattutto specializzato nella terapia intensiva neonatale.
Alcuni giorni fa, l’Ospedale ha celebrato la Giornata Mondiale delle malattie rare, un’occasione d’incontro tra specialisti, istituzioni e associazioni. Si è trattato di una giornata speciale, partecipata dall'importante Struttura Ospedaliera Universitaria e dai dipartimenti di: Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino, di Scienze della Salute, di Scienze biomediche sperimentali e cliniche della Facoltà di medicina e chirurgia dell'Università degli Studi di Firenze.
Il tema centrale della giornata è stato lo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie e ha visto la collaborazione delle associazioni di genitori e pazienti, nella Hall Serra dell’Ospedale. Importante l’incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori per ripercorrere 13 anni di esperienze, cioè, quando venne introdotto lo screening neonatale metabolico esteso a tutti i nuovi nati in Toscana.
Da allora 520.000 neonati sono stati sottoposti al test e fra questi, a 350 sono state diagnosticate malattie metaboliche e rare, oggetto della ricerca e ciascuno di quei bambini è stato sottoposto a opportuna terapia. Tredici anni dopo, la legge nazionale n.167 dell’agosto 2016 ha esteso il test a tutta l’Italia, di conseguenza il Meyer è divenuto punto di riferimento della sanità nazionale. Questo primato è stato riconosciuto con la nomina del prof. Giancarlo la Marca, da parte della Conferenza Stato Regioni, quale rappresentante per il Centro di coordinamento degli screening neonatali dell'Istituto Superiore di sanità (ISS). Il centro di coordinamento avrà un ruolo fondamentale nell'applicazione della nuova legge.
L’iniziativa dell’Ospedale, introdotta dal Direttore Generale Alberto Zanobini, ha visto la partecipazione dell’Università di Firenze, dell’Assessorato per il diritto alla salute di Regione Toscana, del Centro di eccellenza Neuroscientifica del Meyer. Successivamente hanno preso la parola i genitori e i bambini in cura. Tante le associazioni coinvolte: Federazione Italiana Malattie rare Uniamo, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismee), Associazione Immunodeficienze Primitive (Aip), Associazione VoaVoa onlus – Amici di Sofia Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus), Associazione Malattie Metaboliche Congenite (Ammec), Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini (Aimps), Associazione Italiana Glicogenosi (Aig), Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry (Aipaf).
Lo Screening neonatale metabolico esteso, avviato dal Meyer nel 2001 ha permesso di scoprire un'elevata incidenza di malattie ritenute rare, salvando le vite di centinaia di neonati e di fare prevenzione nelle famiglie. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il secondo e il terzo giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere precocemente se il neonato rischia di sviluppare una delle oltre quaranta malattie metaboliche ereditarie, in alcuni casi, è accaduto che uno screening positivo del neonato, celasse una malattia nella madre, e dove opportuno, è stato possibile intervenire con adeguate terapie. Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi, Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate (deficit di ADA e PNP), per i quali il gruppo di Firenze è stato riconosciuto pioniere a livello internazionale.
Luciano Bonazzi
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